Muskeldystrophie dient als Überbegriff für eine Gruppe von seltenen erblich bedingten Erkrankungen, die mit einer Muskelschwäche bzw. Muskelschwund einhergehen. Die Einteilung in die unterschiedlichen Typen erfolgt je nach dem betroffenen fehlerhaften Gen. Die häufigste Form der Muskelerkrankung ist die vom Typ Duchenne, gefolgt vom Typ Becker-Kiener. Bei beiden Formen sind vor allem die Hüftmuskulatur und der Schultergürtel betroffen. Aufgrund bestimmter Vererbungsmuster erkranken fast ausschließlich Jungen. Weltweit kommen auf 100.000 Einwohner etwa 10 Erkrankte.
Symptome und Verlauf einer Muskeldystrophie
Ein fehlerhaftes Muskelprotein ist dafür verantwortlich, dass Muskelgewebe zunehmend durch Fett- oder Bindegewebe ersetzt wird und der Körper dadurch an Muskelkraft verliert. Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne äußert sich bereits im frühen Kleinkindalter durch häufige Stürze, wohingegen die des Typ Becker-Kiener meist etwas später, nämlich im Schulkindalter, entdeckt wird.
Durch die Fehlbelastung der noch intakten Muskulatur infolge der Muskeldystrophie kommt es zu Schmerzen und unter anderem auch zu Wirbelsäulenverkrümmungen. Betroffene des in seiner Ausprägung schwerwiegenderen „malignen“ Typs Duchenne sind häufig bereits ab dem 18. Lebensjahr auf den Rollstuhl angewiesen und haben eine sehr weit heruntergesetzte Lebenserwartung. Im Gegensatz dazu wird der Typ Becker-Kiener aufgrund eines langsameren Verlaufes häufig als gutartige „benigne“ Form bezeichnet. Dennoch ist auch hier die Lebensdauer verkürzt.
Viele Formen der Muskeldystrophie betreffen auch die Herz- und Lungenmuskulatur und führen daher zu Herzrhythmusstörungen und Atembeschwerden. Die weitaus seltenere Form der okulopharyngealen Muskeldystrophie kennzeichnet sich auch durch Heiserkeit und Schluckprobleme, da die Kehlkopfmuskulatur betroffen ist.
Therapie von Muskeldystrophie
Bis dato gibt es keine anerkannte Therapie zur Heilung der Muskeldystrophie. Man beschränkt sich bei der Behandlung daher auf die Linderung der Symptome. Dies erfolgt unter anderem durch Physiotherapie, die der Stärkung bzw. der Koordination der noch funktionstüchtigen Muskulatur dienen soll. In einigen Fällen ist auch eine chirurgische Therapie zur Verbesserung der Bewegungsfähigkeit angezeigt. Gelenks- oder Wirbelsäulenoperationen tragen zur Verlängerung der Gehleistung bei. Herzprobleme werden entweder mit Hilfe von Medikamenten therapiert oder durch Implantation eines Herzschrittmachers.
Ebenfalls verlangsamend, aber nicht heilend wirkt die Gabe von Ribonukleinsäuren, die den Muskel stabilisieren und den Abbau verlangsamen. Die Einnahme von Kreatin, das auf den gesunden Muskel eine leistungssteigernde Wirkung hat, ist aufgrund seiner nierenschädigenden Wirkung umstritten.
Stammzelltherapie bei Muskeldystrophie
Bei verschiedenen Formen von Muskelschwäche und Muskelschwund können mesenchymale Stammzellen (MSC) bzw. Stromal Vascular Fraction (SVF) therapeutisch genutzt werden. Stammzellen gelten als Vorläuferzellen aller fertigen Zellen des Körpers. Mittlerweile wissen wir, dass die Wirkungsweise mesenchymaler Stammzellen vor allem in der Modulation des Immunsystems und der Anregung der Regeneration von Geweben und Blutgefäßen durch Zytokine besteht. Da Muskeldystropie eine degenerative Komponente aufweist, bietet sich der Einsatz von mesenchymalen Stammzellen an.
Mesenchymale Stammzellen und SVF werden aus einer kleinen Menge Eigenfett des Patienten isoliert, das mittels Fettabsaugung gewonnen wird. Die Stammzellen werden in die betroffenen Muskelbereiche verabreicht oder systemisch injiziert. Aufgrund des regenerativen Potentials der Stammzellen kann so das Fortschreiten der Krankheit möglicherweise verzögert oder angehalten werden. Darüberhinaus regen die Stammzellen über Zytokine die ortsgebundenen Stammzellen des Muskelgewebes zur Regeneration an. Dadurch könnten sie möglicherweise der Zerstörung weiterer Muskelzellen entgegenwirken und die Bildung neuer Muskelfasern anregen. Studien geben Anlass zur Hoffnung, durch die Therapie mit mesenchymalen Stammzellen Beweglichkeit und Mobilität von Betroffenen steigern zu können.